Υπογονιμότητα: Γενετική διερεύνηση για τα αίτια

Αντιμετωπίζετε θέματα υπογονιμότητας και αναζητάτε τις αιτίες; Οι λόγοι που μπορεί να κρύβονται πίσω από τις προκλήσεις της υπογονιμότητας είναι πολλοί, μεταξύ των οποίων και οι γενετικοί παράγοντες, τους οποίους συχνά τα ζευγάρια δεν υποψιάζονται. Γι΄ αυτό και η γενετική διερεύνηση είναι ένα σημαντικό κομμάτι της εν λόγω αναζήτησης.

Ποιοι είναι όμως οι γενετικοί παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν τη γυναικεία και την ανδρική γονιμότητα, ορθώνοντας εμπόδια στην αναπαραγωγή; Δύο είναι οι βασικές κατηγορίες που πρέπει να διερευνώνται, καθώς έχουν ενοχοποιηθεί για την υπογονιμότητα: οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες και οι γονιδιακές βλάβες. Προβλήματα όπως η ολιγοσπερμία, η αζωοσπερμία, η ασθενοσπερμία όσον αφορά στον άνδρα ή η πρωτοπαθής και η δευτεροπαθής αμηνόρροια για τη γυναίκα μπορεί να έχουν ένα γενετικό υπόβαθρο το οποίο πρέπει να γνωρίζει κάθε ζευγάρι που θέλει να αποκτήσει ένα παιδί και δεν τα καταφέρνει.   

Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Τόσο οι αριθμητικές όσο και οι δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες έχουν επιπτώσεις στη γυναικεία και στην ανδρική γονιμότητα. Για παράδειγμα στην περίπτωση των γυναικών και όσον αφορά στις αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες η μονοσωμία του φυλετικού χρωμοσώματος Χ και η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ έχουν σχετιστεί με την υπογονιμότητα. Στη δε περίπτωση των ανδρών η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα.

Όσο για τις δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες αυτές που έχουν συνδεθεί με την υπογονιμότητα, τόσο των γυναικών όσο και των ανδρών, αλλά και με τις αποβολές, είναι οι χρωμοσωματικές αναδιατάξεις και δη οι αμοιβαίες μεταθέσεις και οι αναστροφές. Ειδικότερα, στην περίπτωση των μεταθέσεων και των αναστροφών ο αντίκτυπος είναι μεγαλύτερος στην ανδρική γονιμότητα και δη στη σπερματογένεση.

Ο χρωμοσωματικός έλεγχος είναι μια χρήσιμη εξέταση και στις περιπτώσεις ζευγαριών με ιστορικό άνω των δύο αποβολών, αφού οι καθ’ έξιν αποβολές έχουν συνδεθεί σε ένα ποσοστό και με την ύπαρξη κάποιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης είτε στον άνδρα είτε στη γυναίκα. Μπορεί τα άτομα που είναι φορείς ισοζυγισμένων ανωμαλιών να μην συντρέχουν κίνδυνο, αλλά ως φορείς ανισόζυγων γαμετών αντιμετωπίζουν σε περίπτωση γονιμοποίησης το ενδεχόμενο αποβολών ή ανωμαλιών στους απογόνους.

Οι γονιδιακές βλάβες

Μια άλλη μεγάλη κατηγορία γενετικών παραγόντων που μπορεί να επηρεάζει τη γονιμότητα είναι οι γονιδιακές βλάβες. Άλλωστε, στη διαδικασία της αναπαραγωγής ο ρόλος των γονιδίων είναι πολύ σημαντικός.

Στις περιπτώσεις της γυναικείας υπογονιμότητας η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια και το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών συνδέονται με γονιδιακές βλάβες. Η μεν πρώτη κρύβει πίσω της αυξημένα επίπεδα γοναδροτροπινών, με βασικές γενετικές αιτίες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, τη γαλακτοζαιμία, τις μεταλλάξεις στους υποδοχείς των FSH και LH και την προμετάλλαξη εύθραυστου Χ, το δε δεύτερο έχει σχετιστεί με περίπου 50 γονίδια που έχουν ρόλο στην ωογένεση, την έκκριση της ινσουλίνης και τη σύνθεση των ανδρογόνων.

Περί τα 50 γονίδια όμως συνδέονται και με τη διαδικασία της σπερματογένεσης. Στις περιπτώσεις της ανδρικής υπογονιμότητας στις γονιδιακές βλάβες περιλαμβάνονται: μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ (αποτελούν το δεύτερο συχνότερο γενετικό αίτιο που σχετίζεται με διαταραχές της σπερματογένεσης -αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοσπερμία- σε άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας), μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης και συγγενής αμφοτερόπλευρη απόφραση του σπερματικού πόρου,  σύνδρομο μη απόκρισης στα ανδρογόνα, κατακερματισμός του DNA και απόπτωση σπερματοζωαρίων.

Ο γενετικός έλεγχος της υπογονιμότητας κερδίζει τα τελευταία χρόνια έδαφος, καθώς μπορεί να αποκαλύψει μη προφανείς λόγους για τη δυσκολία σύλληψης ή και ολοκλήρωσης μιας εγκυμοσύνης. Η Eurogenetica με αξιοπιστία, σοβαρότητα και ταχύτητα διενεργεί, μεταξύ των υπόλοιπων εξετάσεών της, και έλεγχο της υπογονιμότητας, ο οποίος, μεταξύ άλλων, περιλαμβάνει: καρυότυπο περιφερικού αίματος (Ζώνωση Giemsa), μοριακό έλεγχο θρομβοφιλίας στις γυναίκες, μοριακό έλεγχο μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ στους άνδρες, μοριακό έλεγχο κυστικής ίνωσης, FISH σπερματοζωαρίων και Sperm DNA fragmentation.