Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών
Είναι μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση νοσημάτων που μερικές φορές δεν παρουσιάζουν συμπτώματα στη νεογνική ηλικία. Τα νοσήματα αυτά, εάν παραμείνουν αδιάγνωστα, είναι πιθανό να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως: σπασμούς, υποτονία, υπογλυκαιμία, σηψαιμία, εμέτους, ίκτερο, καταρράκτη, ηπατοσπληνομεγαλία, περίεργη οσμή (ούρα- δέρμα) και άλλα. Καμιά φορά το οικογενειακό ιστορικό αυτόματων αποβολών, νεογνικών θανάτων ή νοητικής υστέρησης υποκρύπτουν μεταβολικό νόσημα.
Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών περιλαμβάνει ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού (διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης), συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, ινοκυστική νόσο και αιμοσφαιρινοπάθειες. Με αυτό τον τρόπο διερευνώνται βασικές ομάδες νοσημάτων που μπορεί να υπάρχουν χωρίς να εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα στη νεογνική ηλικία. Η εξέταση γίνεται σε μερικές σταγόνες αίματος σε κάρτα Guthrie, την 2η-3ημέρα της ζωής, η οποία επιτρέπει την εύκολη συντήρηση και διακίνηση των δειγμάτων Τα αποτελέσματα γνωστοποιούνται σε 2-3 μέρες.
Προληπτικός έλεγχος νεογνών για ανίχνευση κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων
Ο Νεογνικός έλεγχος κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων έχει ως στόχο τη διάγνωση των διαταραχών του μεταβολισμού. Τα συγκεκριμένα νοσήματα οφείλονται σε ανεπάρκεια εξειδικευμένων ενζύμων, που οδηγεί στη διακοπή μιας συγκεκριμένης μεταβολικής αλυσίδας για τη σύνθεση ή τη διάσπαση μιας ουσίας.
Μέθοδος: Γίνεται έλεγχος περισσότερων από 40 μεταβολικών νοσημάτων με την τεχνολογία Tandem MS
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε κάρτα Guthrie
Η λήψη δείγματος πρέπει να γίνεται 48 με 72 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού και πριν τη λήψη τροφής.
Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες
Βιβλιογραφία:
1. Banta-Wright et al. Tandem mass spectrometry in newborn screening. A primer for neonatal and perinatal nurses; 2004; The Journal of Perinatal and Neonatal Nursing; 18(1): 41-58.
