Ογκολογία

Τα υπερσύγχρονα μοριακά εργαστήρια της Eurogenetica προσφέρουν ογκολογικές γενετικές εξετάσεις ακριβείας με 99,9% ευαισθησία.

Η επιλογή των μεταλλάξεων που εξετάζει η κάθε εξέταση έγινε μετά από εκτενή μελέτη των διεθνών κατευθυντήριων οδηγιών και άλλων βιβλιογραφικών δεδομένων με σκοπό να εντοπίζει μεταλλάξεις που έχουν υψηλή κλινική σημασία.

Συνδέονται με στοχευμένες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων ανοσοθεραπείας και περιλαμβάνονται στις κατευθυντήριες οδηγίες των NCCN, ESMO, και ASCO, ενώ αποτελούν μέρος των κριτηρίων ένταξης ή αποκλεισμού σε κλινικές δοκιμές.

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα εργαστήρια της Eurogenetica είναι διαπιστευμένα με CAP, πιστοποιημένα σύμφωνα με τα πρότυπα CLIA και ISO (ISO 13485:2016, ISO 9001:2015), χρησιμοποιούν ανώτερη τεχνολογική πλατφόρμα, όπως επίσης υιοθετούν τεχνολογία στοχευμένης δέσμευσης και εμπλουτισμού νέας γενιάς, η οποία είναι σχεδιασμένη για να ξεπερνά τους περιορισμούς των προηγούμενων τεχνολογιών, αυξάνοντας τη διαγνωστική απόδοση, την ευαισθησία και την ειδικότητα και μειώνοντας την επιστημονική προκατάληψη.

4 Είδη Μεταλλάξεων

  • Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNV)
  • Μικρο-ελλείψεις/μικρο-προσθήκες Μικροελλείμματα (INDELS)
  • Αλλοιώσεις στον Αριθμό Αντιγράφων (CNAs)
  • Αναδιατάξεις

Εξέταση προφίλ όγκου (Tumor Profile Panels – FFPE)

  • Ανάλυση κλινικά αξιοποιήσιμων μεταλλάξεων
  • Με προγνωστική Αξία
  • Κατεύθυνση για την επιλογή θεραπείας
  • Περιλαμβάνει έλεγχο μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI) και έλεγχο και βιοδείκτη ανοσοθεραπείας Μεταλλαγμένου Φορτίου Όγκου (TMB)
  • Πλήρης κάλυψη εξονίων σε επιλεγμένα γονίδια αυξάνοντας τη διαγνωστική απόδοση
  • Προσφέρει κλινικά αξιοποιήσιμα αποτελέσματα αναδιατάξεων που σχετίζονται με τη θεραπεία ή την πρόγνωση
  • Καταγραφή όλων των κλινικά σημαντικών παραλλαγών σε ολόκληρη την εξονική περιοχή που εξετάζεται
  • Μια ολοκληρωμένη έκθεση αποτελεσμάτων για το γενετικό προφίλ του όγκου του ασθενή, όπως επίσης και πληροφορίες για τα εγκεκριμένα φάρμακα , καθώς και τις τρέχουσες κλινικές μελέτες

Εξέταση Κληρονομικού Καρκίνου (Hereditary Cancer Panels)

  • Επιλογή γονιδίων βασισμένη σε κατευθυντήριες οδηγίες όπως ESMO και NCCN
  • Το τεστ καλύπτει ολόκληρα τα εξώνια στα ελεγχόμενα γονίδια, αυξάνοντας τις πιθανότητες αναγνώρισης παθογόνων ή πιθανών παθογόνων μεταλλάξεων. 
  • 24 συνολικά σύνδρομα κληρονομούμενης προδιάθεσης καρκίνου
  • Μια ολοκληρωμένη έκθεση αποτελεσμάτων που περιλαμβάνει συστάσεις κλινικής διαχείρισης από τις κατευθυντήριες οδηγίες του NCCN

Εξετάσεις

01 Ανάλυση με FISΗ της αναδιάταξης EML4-ALK

02 Ανάλυση με FISΗ για γονιδιακή επαύξηση του ογκογονιδίου HER-2/neu

03 Γενετικός Έλεγχος για τον Καρκίνο του Μαστού και των Ωοθηκών

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή κακοήθεια στις γυναίκες και μείζον πρόβλημα υγείας στις αναπτυγμένες χώρες. Το 5% των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών  οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ο συγκεκριμένος τύπος κληρονομούμενου καρκίνου μαστού και ωοθηκών κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή ένα άτομο για να έχει προδιάθεση καρκίνου μαστού/ωοθηκών θα πρέπει να φέρει μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του BRCA1 ή του BRCA2 γονιδίου. Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς των μεταλλάξεων, σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ανέρχεται σε 60-80% ενώ η πιθανότητα  για την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών ανέρχεται σε 20-40%. Η μέση ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς είναι τα 42 έτη δηλαδή 20 χρόνια νωρίτερα από ότι ο γενικός πληθυσμός γυναικών στις ΗΠΑ και στη Δ. Ευρώπη. Οι άνδρες που φέρουν μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια έχουν 5-10% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και 10-20% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του προστάτη.

Ποια είναι η συχνότητα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;

Η ύπαρξη μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη. Μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια ανιχνεύονται σε ποσοστό 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.

Σε περίπτωση ανίχνευσης συγκεκριμένης μετάλλαξης η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής διαμορφώνεται ως εξής:

  • 40%-80% για καρκίνο του μαστού
  • 11%-40% για καρκίνο των ωοθηκών
  • 1%-10% για καρκίνο του μαστού στους άνδρες
  • Μέχρι 39% για καρκίνο του προστάτη

Μέχρι σήμερα έχει εντοπισθεί και δημοσιευθεί μια πληθώρα μεταλλάξεων, διάσπαρτων στα γονίδια  BRCA1 και BRCA2. Η ανίχνευση των μεταλλάξεων στα εργαστήριά μας γίνεται με την πλέον σύγχρονη μεθοδολογία στην ανάλυση DNA, την αλληλούχιση DNA «νέας γενιάς» (NGS) καθώς και με τη μέθοδο  MLPA (ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2).

Πότε πρέπει να προσφέρεται ο έλεγχος μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2;

Ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 συνιστάται σε περιπτώσεις γυναικών οι οποίες παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. Ειδικότερα, ο έλεγχος συνιστάται όταν ο καρκίνος στα συγγενικά άτομα παρουσιάστηκε σε σχετικά μικρή ηλικία (πριν τα 50 χρόνια). Ο έλεγχος είναι πολύ σημαντικό να διενεργείται και σε περιπτώσεις ύπαρξης γνωστής οικογενειακής μετάλλαξης. Τα αποτελέσματα του ελέγχου μπορούν να προσφέρουν πολύ σημαντικές πληροφορίες για την πρόληψη και αποφυγή της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Συνιστάται επίσης οι εξεταζόμενοι να συμβουλεύονται ειδικό γενετιστή πριν και μετά από τον μοριακό έλεγχο.

04 Καρκίνος του Μαστού

Γονιδιακή επέκταση HER2/neu για ανταπόκριση σε anti-HER2 παράγοντες
Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο PIK3CA

05 Εξέταση Προφίλ Όγκου – Tumor Profile Panels (FFPE)

Breast/Gynecological cancer panel (48 genes), MSI
Colorectal cancer panel (34 genes), MSI
Lung cancer panel (36 genes), MSI
Prostate cancer panel (36 genes), MSI
Melanoma cancer panel (22 genes), MSI
Glioma cancer panel (22 genes, *1p/19q codeletion), MSI
Pan Cancer panel (80 genes, *1p/19q codeletion), MSI
Pan Cancer PLUS panel (221 genes, *1p/19q codeletion), MSI, TMB
EGFR panel
KRAS+NRAS panel
PIK3CA+AKT panel
BRAF panel
IDH1+IDH2 panel                

06 Εξέταση Κληρονομικού Καρκίνου – Hereditary Cancer Panels

Hereditary Breast/Gynecological cancer panel (26 genes)
Hereditary Breast/Gynecological guidelines-based (19 genes)
Hereditary Breast High-Risk (7 genes)
Hereditary Colorectal cancer panel (17 genes)
Hereditary Colorectal High-Risk cancer panel (10 genes)
Hereditary Colorectal Non Polyposis cancer panel (5 genes)
Hereditary Colorectal Polyposis syndrome cancer panel (7 genes)
Hereditary Myelodysplastic syndrome/Leukemia cancer panel (24 genes)
Hereditary Gastric cancer panel (14 genes)
Hereditary Prostate cancer panel (15 genes)
Hereditary Pancreatic cancer panel (17 genes)
Hereditary Renal cancer panel (13 genes)
Hereditary Skin (Xeroderma-Pigmentosum) cancer panel (9 genes)
Hereditary Familial Melanoma cancer panel (9 genes)
Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma cancer panel (6 genes)
Hereditary Parathyroid cancer panel (1 gene)
Hereditary Thyroid cancer panel (1 gene)
Hereditary Pan -Cancer panel (62 genes)

07 Καρκίνος του Προστάτη

Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένα είδος καρκίνου, που αναπτύσσεται στον προστάτη αδένα του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Οι περισσότεροι καρκίνοι στον προστάτη αναπτύσσονται αργά, ωστόσο υπάρχουν και περιπτώσεις επιθετικού καρκίνου. Τα καρκινικά κύτταρα είναι δυνατό να κάνουν μετάσταση (εξαπλωθούν) και σε άλλα μέρη του σώματος, όπως στα οστά και στους λεμφαδένες. Ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσκολία στην ούρηση, προβλήματα κατά τη συνουσία και στυτική δυσλειτουργία. Άλλα συμπτώματα είναι πιθανό να εκδηλωθούν σε μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας.

Οι ρυθμοί ανίχνευσης του καρκίνου του προστάτη ποικίλουν ανά την υφήλιο, με την Νοτιοανατολική Ασία να παρουσιάζει χαμηλά ποσοστά, ενώ η Ευρώπη και οι ΗΠΑ υψηλότερα. Ο καρκίνος του προστάτη τείνει να εμφανίζεται σε άνδρες με ηλικία άνω των 50 ετών. Παγκοσμίως είναι η έκτη αιτία θανάτου (που σχετίζεται με καρκίνο) στους άνδρες. Ωστόσο, πολλοί άνδρες με καρκίνο του προστάτη δεν εμφανίζουν συμπτώματα, δεν εφαρμόζουν κάποια θεραπεία και τελικά πεθαίνουν εξαιτίας άλλων αιτιών. Πολλοί παράγοντες, κυρίως γενετικοί και διατροφικοί, έχουν ενοχοποιηθεί για την ανάπτυξη αυτού του είδους καρκίνου. Η παρουσία καρκίνου του προστάτη καθορίζεται από τα συμπτώματα, τις σωματικές εξετάσεις, το PSA τεστ και από τη βιοψία.

Οι βασικοί παράγοντες κινδύνου είναι η παχυσαρκία, η ηλικία και το οικογενειακό ιστορικό. Ο καρκίνος του προστάτη είναι πολύ ασυνήθιστος σε άντρες μικρότερους των 45, αλλά γίνεται πιο διαδεδομένος με την αύξηση της ηλικίας. Άντρες, που έχουν συγγένεια πρώτου βαθμού με άτομα με καρκίνο του προστάτη, εμφανίζουν διπλάσια πιθανότητα να παρουσιάσουν την ασθένεια σε σχέση με άτομα χωρίς ιστορικό. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος για τους άντρες που έχουν έναν καρκινοπαθή αδερφό, παρά έναν καρκινοπαθή πατέρα. Επιπλέον, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη άντρες με υψηλή αρτηριακή πίεση και έλλειψη άσκησης. Στην EUROGENETICA, πέραν της κλασικής μέτρησης του PSA (προστατικό αντιγόνο), έχουμε την δυνατότητα να ελέγξουμε με μοριακές τεχνικές (Hereditary Prostate Cancer Panel) 15 γονίδια που μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί επιστημονικά ότι μεταλλάξεις τους εμπλέκονται στην εμφάνιση του κληρονομούμενου καρκίνου του προστάτη.

08 Σποραδικός Καρκίνος

Μικροδορυφορική αστάθεια,  MSI
NTRK 1/2/3 Fusions

09 Καρκίνος Πνεύμονα

Ανίχνευση μεταλλάξεων EGFR για ανταπόκριση σε TKIs CDx
Ανίχνευση μεταλλάξεων EGFR σε περιφερικό αίμα (Liquid Biopsy) CDx
Ανίχνευση μετάθεσης γονιδίου ALK
Ανίχνευση αναδιάταξης γονιδίου ROS1
Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF
Έλεγχος ενίσχυσης MET
Έλεγχος αναδιάταξης RET
Έλεγχος μεταλλάξεων KRAS
Έλεγχος μεταλλάξεων NRAS

10 Καρκίνος Παχέος Εντέρου

Μεταλλάξεις KRAS για ανταπόκριση στους anti-EGFR παράγοντες
Μεταλλάξεις ΝRAS για ανταπόκριση στους anti-EGFR παράγοντες
Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF
DPYD deficiency για τοξικότητα στο 5-FU
Έκφραση γονιδίου TS για ανταπόκριση στο 5-FU

11 Καρκίνος Γαστρεντερικού (Στρωματικοί Όγκοι GIST)

Μεταλλάξεις KIT/PDGFRα για ανταπόκριση σε ΤΚΙs (ανά εξώνιο)

12 Καρκίνος Στομάχου

Γονιδιακή επέκταση HER2/neu για ανταπόκριση σε anti-HER2 παράγοντες

13 Μελάνωμα

Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF
Μεταλλαγές ΚΙΤ ( εξώνια 9 και 11 ) για ανταπόκριση σε ΤΚΙs
Μεταλλάξεις ΚΙΤ ( εξώνια 13 και 17 ) για ανταπόκριση σε ΤΚΙs

14 Καρκίνος Εγκεφάλου

Μεθυλίωση του MGMT για ανταπόκριση σε αλκυλιωτικούς παράγοντες
Μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1/2
Έλλειψη 1p/19q

15 Καρκίνος Θυρεοειδούς Αδένα

Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF

icon-04