Αναβάθμιση υπηρεσίας Μοριακού Καρυοτύπου στον Προγεννητικό Έλεγχο

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος (array comparative genomic hybridization-aCGH) αποτελεί μια καινοτόμο εφαρμογή με την οποία ελέγχεται η παρουσία μη ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που αφορούν ολόκληρα τα χρωμοσώματα (όπως το σύνδρομο Down, Pattau, Edwards κ.α.).  Ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός του aCGH επιτρέπει να ανιχνεύει στοχευμένα περίπου 120 γενετικά σύνδρομα-νοσήματα καθώς στοχεύει στην ανίχνευση μικρών ελλειμμάτων ή διπλασιασμών που μπορεί να συνδέονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις (π.χ. σύνδρομα DiGeorge, Prader Willi/Angelman, Williams κ.α). Η αναλυτική του ικανότητα είναι 10-50 φορές υψηλότερη σε σχέση με το κλασικό (συμβατικό) καρυότυπο επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον συμβατικό καρυότυπο.

Στη Eurogenetica προσφέρουμε τον Προγεννητικό Μοριακό Καρυότυπο μέσω μιας νέας αναβαθμισμένης πλατφόρμας υψηλότερης ανάλυσης με την ονομασία: array-CGH ISCA 60k. Η νέα πλατφόρμα περιλαμβάνει περίπου 60.000 ανιχνευτές κατά μήκος του γονιδιώματος με μεγαλύτερη πυκνότητα ανιχνευτών σε περίπου 500 στοχευμένες περιοχές (ISCA περιοχές) ειδικού κλινικού ενδιαφέροντος που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του εμβρύου¹. Ο νέος Μοριακός Καρυότυπος προσφέρει 2 φορές μεγαλύτερη ανάλυση στο μεγαλύτερο μέρος του γονιδιώματος (ελάχιστη ανάλυση 500kb) και 4 φορές μεγαλύτερη ανάλυση στις ISCA περιοχές (ελάχιστη ανάλυση 50kb), σε σχέση με την προηγούμενη εφαρμογή (Μοριακός Καρυότυπος χαμηλής ανάλυσης – 120 γενετικά σύνδρομα). Η υπηρεσία προσφέρεται σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου σε δείγματα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών και περιλαμβάνει εκτός του array-CGH ISCA 60k, την ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών (χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ) με τη μέθοδο QF-PCR, τον έλεγχο της πιο συχνής μετάλλαξης κυστικής ίνωσης ΔF508, καθώς και την ανάλυση συμβατικού καρυοτύπου (για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τον μοριακό καρυότυπο).

Ο χρόνος απάντησης των παραπάνω υπηρεσιών είναι:

QF-PCR: 24-48 ώρες

array-CGH ISCA 60k: 5-8 εργάσιμες ημέρες

Συμβατικός καρυότυπος: 14-17 ημέρες