Μεσογειακή αναιμία: Διαγνωστικές εξετάσεις για τον έγκαιρο εντοπισμό του στίγματος

Η μεσογειακή αναιμία είναι η συνηθέστερη κληρονομική πάθηση του αίματος και ορίζεται ως η διαταραχή στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που λειτουργεί ως «όχημα» του οξυγόνου από τους πνεύμονες προς τους ιστούς. Συνέπεια της διαταραχής αυτής είναι να δημιουργούνται ελαττωματικά ερυθροκύτταρα, που δεν επιτελούν σωστά τη λειτουργία τους.

Η μεσογειακή αναιμία έχει συνδεθεί με υγρά κλίματα, ενώ εντοπίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στη Μεσόγειο, στην Ασία και στους αραβικούς πληθυσμούς. Στη χώρα μας η συχνότητα εμφάνισής της ανέρχεται στο 8% κατά μέσο όρο. Πλέον υπάρχει ένα πλήρες πακέτο εξετάσεων που εντοπίζουν εγκαίρως το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.

Το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας και η κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα είναι βασικός παράγων στην εν λόγω πάθηση.

Μπορεί κάποιος να φέρει απλώς το «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας –όρος που τείνει πλέον να εκλείψει- να είναι δηλαδή ετεροζυγώτης, κατάσταση στην οποία η διαταραχή αφορά μόνο ένα από τα δύο γονίδια που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη. Σε αυτή την περίπτωση δεν εκδηλώνει συμπτώματα, πέραν μιας ήπιας αναιμίας, ούτε έχει ανάγκη θεραπείας.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του «στίγματος» της μεσογειακής αναιμίας, τότε οι πιθανότητες του παιδιού να πάσχει από μεσογειακή αναιμία είναι 25%. Η πιθανότητα να κληρονομήσει και αυτό το στίγμα, αλλά να είναι υγιές είναι 50%, ενώ το ενδεχόμενο να είναι απόλυτα υγιές χωρίς να είναι φορέας του στίγματος συνοδεύεται από ένα ποσοστό της τάξεως του 25%. Όταν ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του στίγματος, η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με το στίγμα είναι 50%.

Τύποι μεσογειακής αναιμίας και συμπτώματα

Η αιμοσφαιρίνη συνίσταται σε τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β. Στα άτομα που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία είναι μειωμένη είτε η α σφαιρίνη είτε η β. Ανάλογα με το ποια από τις δύο είναι ανεπαρκής έχουμε και τους διαφορετικούς τύπους της μεσογειακής αναιμίας, την α μεσογειακή αναιμία και τη β, που είναι και η πιο σοβαρή.

Βασικές κλινικές εκδηλώσεις της μεσογειακής αναιμίας είναι η αναιμία, η ωχρότητα, η έντονη κούραση και ατονία, οι διαταραχές στην ανάπτυξη του σκελετού, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η ηπατομεγαλία, η διόγκωση στη σπλήνα, η αρθρίτιδα, η χολολιθίαση, η αύξηση του ουρικού οξέος, ακόμα και ο σακχαρώδης διαβήτης και η καρδιακή ανεπάρκεια.

Διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου

Για τη διάγνωση απαιτείται μια πλήρης αιματολογική εικόνα, που συνίσταται σε γενική εξέταση αίματος, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και έλεγχο των τιμών σιδήρου- φερριτίνης.

Η πρόληψη της μεσογειακής αναιμίας είναι ζωτικής σημασίας, καθώς δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια. Για αυτό το λόγο, η προγεννητική διάγνωση μέσω της λήψης χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο της κύησης (10η-12η εβδομάδα) ή αμνιακών κυττάρων στο δεύτερο τρίμηνο είναι απαραίτητη σε ζευγάρια ετεροζυγωτών, προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιού που πάσχει από τη νόσο. Εναλλακτικά, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει μια επιλογή στα ζευγάρια που δεν θέλουν να αποφασίσουν για μια διακοπή κύησης.

Μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί ριζική θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία. Για την αντιμετώπισή της πραγματοποιούνται συχνές μεταγγίσεις αίματος, συνήθως δύο φορές τον μήνα, προκειμένου τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης να μπορούν να ανταποκριθούν στις ανάγκες του οργανισμού. Ακόμα όμως και με τις μεταγγίσεις δημιουργούνται κίνδυνοι για τα θαλασσαιμικά άτομα, αφού η υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου στον οργανισμό μπορεί να προκαλέσει βλάβες σε όργανα όπως το ήπαρ και η καρδιά. Προς αυτή την κατεύθυνση διενεργείται η λεγόμενη αποσιδήρωση, η οποία επιτυγχάνεται με φαρμακευτική αγωγή.

Η πρόληψη, άρα και ο διαγνωστικός έλεγχος, είναι μια κρίσιμη παράμετρος για τη νόσο, με δεδομένο ότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Στo μικροβιολογικό τμήμα της Eurogenetica διενεργούνται όλες οι εξειδικευμένες εξετάσεις για τον εντοπισμό του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας. Η Eurogenetica, το πρώτο ιδιωτικό κέντρο ανάλυσης γονιδιακού υλικού που ιδρύθηκε στη Βόρεια Ελλάδα, διακρίνεται από το υψηλό επίπεδο των υπηρεσιών της, από το εξειδικευμένο προσωπικό της και τον εργαστηριακό εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας, που εγγυώνται ταχύτατα αποτελέσματα και μέγιστη αξιοπιστία σε όλο το φάσμα των διαγνωστικών εξετάσεων.