Γιατί πρέπει να κάνω γονιδιακό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού;

Έχετε στο συγγενικό σας περιβάλλον άτομα που έχουν νοσήσει με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και φοβάστε ότι υπάρχει κληρονομική προδιάθεση; Θέλετε να μάθετε αν αντιμετωπίζετε το ενδεχόμενο μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για το 5% των καρκίνων μαστού και των ωοθηκών; Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού είναι μια σοφή επιλογή, όταν υπάρχει υποψία κληρονομούμενου καρκίνου.

Τι είναι όμως ο κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών που συνδέεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;  Είναι ένας καρκίνος που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει πως ένα άτομο για να έχει προδιάθεση καρκίνου μαστού/ωοθηκών θα πρέπει να φέρει μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του BRCA1 ή του BRCA2 γονιδίου.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι γνωστά ως ογκοκατασταλτικά γονίδια, δηλαδή αποτελούν «ασπίδα» απέναντι στην ογκογένεση, όταν λειτουργούν φυσιολογικά. Κάποιες μεταλλάξεις τους όμως έχουν συνδεθεί με τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, αυξάνοντας τις πιθανότητες ενός ατόμου που τις έχει να νοσήσει. Είναι ενδεικτικό πως η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς των μεταλλάξεων, σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ανέρχεται σε 60-80%, ενώ η πιθανότητα για την εκδήλωση καρκίνου των ωοθηκών σε 20-40%.

Μάλιστα, η μέση ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς είναι τα 42 έτη, 20 χρόνια δηλαδή νωρίτερα από ότι συμβαίνει στον γενικό πληθυσμό γυναικών στις ΗΠΑ και στη Δυτική Ευρώπη. Οι δε άνδρες που φέρουν μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια έχουν 5-10% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και 10-20% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του προστάτη.

Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται ο έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;

Το πρώτο βήμα στην αναζήτηση των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι μια γενετική συμβουλευτική, ώστε να εξακριβωθεί, αν η γυναίκα πληροί τις προϋποθέσεις ενός γονιδιακού ελέγχου.

Έτσι, στην περίπτωση που μια γυναίκα έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, για παράδειγμα η μητέρα, η κόρη της ή η αδερφή της νόσησαν και μάλιστα κάποια εξ αυτών σε ηλικία κάτω των 50 ετών, αν τρία ή και περισσότερα συγγενικά της πρόσωπα α’ ή β΄ βαθμού βρέθηκαν αντιμέτωπα με τον καρκίνο του μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας διάγνωσης, αν στο άμεσο οικογενειακό περιβάλλον έχουν εντοπιστεί τόσο περιστατικά καρκίνου του μαστού όσο και των ωοθηκών, τότε ενδύκνειται ο γονιδιακό έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού.

Σε κάθε περίπτωση δεν σημαίνει πως αν ένα συγγενικό πρόσωπο έχει νοσήσει με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών έχει μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 τις οποίες και θα κληροδοτήσει. Άλλωστε, από τα περιστατικά οικογενούς καρκίνου, που είναι τρία στα δέκα έναντι των επτά στα δέκα σποραδικών, στο 30% εντοπίζεται κληρονομικότητα και εξ αυτών στη συνέχεια οκτώ στα δέκα αποδίδονται στις μεταλλάξεις των γονιδίων.

Πάντως, η στοχευμένη γενετική διερεύνηση και στα υπόλοιπα άτομα της οικογένειας του πάσχοντος από καρκίνο του μαστού ατόμου είναι εξαιρετικά σημαντική για την πρόληψη και την έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου. Δυστυχώς, σε λιγότερο από το ένα τρίτο των περιστατικών του καρκίνου του μαστού όπου εντοπίζεται παθογόνος μετάλλαξη στο πάσχον άτομο συνεχίζεται ο στοχευμένος γενετικός έλεγχος και σε άλλα μέλη της οικογένειάς του.

Θετικό αποτέλεσμα και θεραπευτικές επιλογές

Στην περίπτωση που ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού βγάλει θετικό αποτέλεσμα στις «ένοχες» αυτές μεταλλάξεις, η γυναίκα πλέον γνωρίζει πως έχει αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσει μελλοντικά καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, δεν ξέρει όμως αν αυτό θα συμβεί τελικά και πότε. Επομένως ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει απαραίτητα πως μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει τις μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2 θα νοσήσει. Γι’ αυτό και πρέπει απέναντι σε ένα θετικό αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου να υπάρχει ψυχραιμία και σωστός σχεδιασμός των επόμενων βημάτων.

Η πρώτη επιλογή είναι ο τακτικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος θα δώσει προβάδισμα στη γυναίκα, ώστε να εντοπίσει εγκαίρως τον καρκίνο στα πολύ πρώιμα στάδιά του, που είναι και τα πιο αντιμετωπίσιμα. Στο πλαίσιο αυτό η αυτοεξέταση του μαστού πρέπει να ξεκινά από τα 18 έτη, οι επισκέψεις στον γυναικολόγο από τα 25 έτη, όπως και οι προληπτικές εξετάσεις, όπως είναι η μαστογραφία και ο υπέρηχος μαστού.

Μια πολύ δραστική κίνηση, που απαιτεί πολλή σκέψη και τα τελευταία χρόνια έχει λάβει μεγάλη δημοσιότητα, καθώς επώνυμες γυναίκες την έχουν επιλέξει, είναι η προληπτική χειρουργική επέμβαση, είτε μαστεκτομή είτε αφαίρεση των ωοθηκών. Μια τέτοια επέμβαση μειώνει την πιθανότητα νόσησης σε ποσοστό άνω του 95%.

Μεταξύ των θεραπευτικών επιλογών είναι επίσης η χημειοπροφύλαξη και συγκεκριμένα η λήψη ειδικής φαρμακευτικής αγωγής που μπορεί να περιορίσει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.

Παράλληλα, η γνώση για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2  ειδικά από μικρές ηλικίες δίνει στη γυναίκα τη δυνατότητα να επιλέξει έναν υγιεινό τρόπο ζωής τόσο από πλευράς διατροφής όσο και άσκησης, αποφεύγοντας τους παράγοντες κινδύνου που έχουν συνδεθεί με τη νόσο.

Η ανίχνευση των μεταλλάξεων στα εργαστήρια της Eurogenetica γίνεται με την πλέον σύγχρονη μεθοδολογία στην ανάλυση DNA, την αλληλούχηση DNA «νέας γενιάς» (NGS), καθώς και με τη μέθοδο MLPA (ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2). Η επιστήμη μάς δίνει όλα τα εργαλεία, για να προλάβουμε, αλλά και να αποτρέψουμε αυτό που κάποτε θεωρούνταν αναπόφευκτο. Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού είναι ένα από αυτά και ως τέτοιο πρέπει να αντιμετωπίζεται.